Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia 13, é uma condição genética rara que ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 13 em vez das duas habituais. Essa mutação cromossômica pode causar uma série de defeitos físicos graves e problemas de saúde, e é considerada uma das trissomias mais letais. Os sintomas da síndrome de Patau variam em gravidade, mas geralmente incluem malformações cardíacas, defeitos no sistema nervoso central, anormalidades faciais, como olhos muito próximos ou fenda palatina, entre outros. As crianças com esta síndrome têm uma expectativa de vida muito reduzida, com apenas 5% das crianças que sobrevivem ao primeiro ano de vida. A síndrome de Patau ocorre devido a uma mudança genética que pode ocorrer aleatoriamente durante a formação do espermatozóide ou do óvulo ou herdar-se dos pais. Não há cura para a síndrome de Patau e o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada. Devido à complexidade da síndrome de Patau e aos seus efeitos devastadores sobre a saúde, o acompanhamento médico é fundamental para reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas que a têm. Enquanto a pesquisa sobre a doença continua, os esforços para educar as pessoas sobre os riscos e as opções de tratamento podem ajudar a prevenir a ocorrência da síndrome e melhorar a vida das pessoas que são afetadas por ela.